한겨레

정부가 국가관리대상 희귀질환으로 39개 질환을 추가 지정한다. 정부 지정 희귀질환 환자는 산정특례를 적용받아 의료비 부담이 주는데, 약 2200명이 이번 조처의 혜택을 볼 것으로 추정된다.

질병관리청은 9일 국가관리대상 희귀질환으로 39개 질환을 새롭게 지정하게 됐다고 밝혔다. 신규 지정된 질환은 악센펠트-리이거 증후군(눈의 이상과 함께 다양한 장기의 선천 기형 등을 보이는 유전 질환), 마르케사니-바일 증후군(저신장, 손과 발의 이상, 관절 이상, 눈의 이상 증상이 나타나는 결체조직질환) 등이다.

이번 조처에 따라 국가가 관리대상으로 지정한 희귀질환은 기존 1086개에서 총 1123개 된다. ‘6번 염색체 단완의 결손 증후군’(발달 지연, 정신운동 지연, 두부안면 기형, 사지 기형, 심장 및 신장 결손, 안구 결손, 뇌수종 등)의 경우, 기존 2가지 하위 개념 질환과 신규 지정된 1가지 질환을 이번에 하나의 진단명으로 통합했다.

정부는 이번 조처로 인해 총 2200여명이 의료비 경감 혜택을 볼 것으로 기대하고 있다. 기존 희귀질환 산정특례 혜택 인원은 28만8천여명이었는데, 29만여명으로 증가한다는 게 정부의 분석이다. 산정특례를 적용받을 경우, 환자 본인이 부담해야 하는 의료비 비율이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30∼60%에서 10%로 경감된다. 또 일부 저소득 건강보험 가입자(기준 중위소득 120% 미만) 희귀질환자에 대해서는 본인부담금도 지원된다. 신규 지정 질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회를 거쳐 2022년 1월부터 적용된다.

정부는 유병인구가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고해왔다. 2018년 9월 926개 희귀질환을 지정한 이후 매년 신규 희귀질환을 추가 지정했다. 질병관리청은 “환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴해 왔다”고 설명했다.

정부는 2017년 12월 발표한 희귀질환 지원대책에 따라, 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업을 하고 있다. 진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 유전자진단지원을 받을 수 있다. 또 권역별 희귀질환 거점센터를 운영(중앙지원센터 1개소, 권역별 거점센터 11개소) 중이다. 국가관리대상 희귀질환 정보는 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)을 통해 제공된다. 정은경 질병관리청 청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 되었고, 국가등록체계를 마련하여 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 밝혔다. 박준용 기자 juneyong@hani.co.kr